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什么是新生儿苯丙酮尿症?治疗方法

时间:2019-11-14 16:51来源:青岛婚庆网点击:

  新生儿苯丙酮尿症是少见的新生儿疾病,因而大家对此了解不多,也导致当宝宝有新生儿苯丙酮尿症时,妈妈们会不知所错。为帮大家解惑,今天小编详细介绍下新生儿苯丙酮尿症

新生儿苯丙酮尿症

  什么是新生儿苯丙酮尿症

  新生儿苯丙酮尿症是一种少见的遗传性代谢障碍疾病。患儿由于基因缺陷,导致肝细胞缺乏苯丙氨酸羟化酶,无法将 食物中摄入的苯丙氨酸代谢成酪氨酸,致使苯丙氨酸和一系列异常代谢产物在血中堆积,高浓度的苯丙氨酸导致脑细胞受损,使智力发育障碍,成为弱智甚至白痴。

  新生儿苯丙酮尿症的症状

  通常在3~6个月时开始出现症状,1岁时最为明显。 症状以智力发育落后为主,会伴有行为异常、抽搐,肌张力增高等,最终将造成中度至极重度智力低下。

  1、早期可有神经行为异常,如兴奋不安、多动或嗜睡、萎靡等症状,少数会呈现肌张力增高,腱反射亢进, 出现惊厥(约25%)等;继之智能发育落后日渐明显,80%有脑电图异常。

  其中BH4缺乏型的神经系统症状出现较早且较严重,常见肌张力减低、嗜睡、惊厥,如不经治疗,常在幼儿期死亡。

  2、由于苯丙氨酸代谢异常致黑色素合成不足,患者的毛发较黄、皮肤和眼虹膜色泽变浅。

  3、由于血中蓄积的异常代谢产物经尿排出,因此会散发出鼠尿味。

  新生儿苯丙酮尿症治疗方法

  新生儿苯丙酮尿症一旦确诊,应及早治疗,开始治疗的年龄愈小,效果愈好,方法主要是饮食疗法。

  1、低苯丙氨酸饮食

  主要适用于典型PKU以及血苯丙氨酸持续高于1.22mmol/L(20mg/dl)的患者。由于苯丙氨酸是合成蛋白质的必需氨基酸,完全缺乏时亦可导致神经系统损害,因此对婴儿可喂给特制的低苯丙氨酸奶粉,到幼儿期添加辅食时应以淀粉类、蔬菜、水果等低蛋白食物为主。

  苯丙氨酸需要量,2个月以内约需50 —70mg/(kg.d)3—6个月约40mg/(kg.d),2岁均约为25—30mg/(kg.d),4岁以上约10—30mg/(kg..d) ,以能维持血中苯丙氨酸浓度在0.12—0.6mmol/L(2—10mg/dl)为宜。饮食控制至少需持续到青春期以后。

  2、BH4、5—羟色胺和L—DOPA

  主要用于BH4缺乏型PKU,除饮食控制外,需给予此类药物。

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